image

Psycholog

Indywidualne wsparcie psychologicznie dla osób niepełnosprawnych oraz członków ich rodzin i opiekunów.

dyżur psychologa

poniedziałek i środa
14.00 - 18.00

umów spotkanie

image

INFOLINIA: 800 200 258

Bezpłatna infolinia - kontakt z psychologiem

bezpłatna infolinia

poniedziałek i środa
14.00 - 18.00

800 200 258

image

Radca prawny

Bezpłatne porady prawne dla osób niepełnosprawnych oraz członków ich rodzin i opiekunów.

dyżur radcy prawnego

wtorek i czwartek
11.30 - 15.00

umów spotkanie

image

Specjaliści PION

Zapraszamy do osobistego kontaktu z naszymi specjalistami w Punkcie Informacji dla Osób Niepełnosprawnych PION.

biuro PION

poniedziałek - piątek
9.00 - 15.00

kontakt

Po raz pierwszy naukowcy pokazali, że autyzm może wynikać ze spontanicznych mutacji zachodzących w tzw. niekodujących rejonach genomu. Odkrycia dokonano dzięki sztucznej inteligencji.

Naukowcy z Princeton University i Rockefeller University, na łamach pisma „Nature Genetics” opisali nieznane wcześniej genetyczne przyczyny autyzmu.

Badacze znaleźli powiązanie między chorobą a mutacjami w odcinkach DNA nieprzechowujących informacji genetycznej. Te obejmujące większą część genomu rejony, niezgodnie z ich rolą nazywane często „śmieciowym DNA” uczestniczą w regulacji działania genów.

Dotąd, najwyżej 30 proc. przypadków autyzmu u osób bez rodzinnej historii choroby można było wytłumaczyć mutacjami w genach, czyli odcinkach DNA kodujących budowę niezbędnych do pracy komórek różnorodnych białek. Naukowcy spodziewali się więc także mutacji w odcinkach niekodujących.

Pomogła sztuczna inteligencja
Aby sprawdzić, czy rzeczywiście takie mutacje mają znaczenie, autorzy nowej pracy zaprzęgli sztuczną inteligencję do analizy genomów 1790 osób z autyzmem z rodzin bez historii choroby. Zbadano też genomy ich rodziców i rodzeństwa.

- To duża zmiana w myśleniu na temat genetycznych badań – mówi uczestnicząca w pracach Chandra Theesfeld.

- Obok naukowców badających na dużych populacjach mutacje obecne u wielu różnych osób, my zastosowaliśmy inteligentne, zaawansowane narzędzia zdolne do wskazania, co dana mutacja robi, nawet jeśli jest rzadka czy nawet nigdy wcześniej niezaobserwowana – wyjaśnia specjalistka.

Ponieważ rodziny były wcześniej wolne od autyzmu, znalezione mutacje nie są dziedziczne lecz powstają spontanicznie dopiero w plemniku lub komórce jajowej. Wykryte mutacje zmieniają zwykle regulację działania genów ważnych dla pracy mózgu i powiązanych już wcześniej z autyzmem.

Rezultaty potwierdzają manifestację autyzmu
- Rezultaty zgadzają się z tym, jak autyzm manifestuje się w mózgu. Nie chodzi tylko o liczbę mutacji, ale o to, jakie są to mutacje – podkreśla współautor badania dr Christopher Park.

Naukowcy sprawdzili już działanie niektórych mutacji, wprowadzając je do hodowanych w laboratorium komórek. Wyniki potwierdziły rezultaty uzyskane z pomocą wcześniejszej analizy.

Autorzy odkrycia chcą udoskonalić swoją metodę badania niekodujących elementów genomu i twierdzą, że w podobny sposób można będzie analizować przyczyny innych chorób, np. nowotworów czy schorzeń układu krążenia.

- Obecnie 98 proc. genomu jest zwykle pomijane. Nasza praca pozwala na rozważanie, co można zdziałać, zajmując się tymi 98 procentami – wyjaśnia kierująca projektem prof. Olga Troyanskaya

źródło: www.niepelnosprawni.pl

Wpłać online

800 200 258BEZPŁATNA INFOLINIA PION kontakt z psychologiem

Projekt współfinansowany ze środków Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych.
„Punkt Informacji dla Osób Niepełnosprawnych PION” prowadzony jest przez Fundację Progresja.
Download Freewww.bigtheme.net/joomla Joomla Templates Responsive