Chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a spotykają się nie tylko z dolegliwościami fizycznymi, ale także z wykluczeniem społecznym. Budowaniu świadomości na temat tej choroby ma służyć obchodzony 7 września Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a.

Uwarunkowana genetycznie i dotykająca niemal wyłącznie chłopców, nieuleczalna dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to najczęstsza z rzadko występujących dystrofii mięśniowych. Ze względu na postępujący charakter choroby, która nie daje chorym szans na usamodzielnienie nazywani są oni często „niepełnosprawnymi wśród niepełnosprawnych”.

Według najnowszych danych dystrofia mięśniowa Duchenne’a zdarza się raz na 5 do 6 tysięcy urodzeń. Chorują niemal wyłącznie chłopcy. W 2/3 przypadków DMD jest następstwem mutacji przekazywanej synowi przez matkę, która jest nosicielką wadliwego genu, w pozostałych przypadkach to skutek nowo powstałej mutacji.

Prowadzące do rozwoju choroby mutacje dotyczą położonego na chromosomie X genu DMD, który koduje białko - dystrofinę. Brak lub niedobór dystrofiny prowadzi do uszkodzenia błony komórkowej i obumierania komórek mięśniowych. Choroba ma charakter postępujący, objawy dotyczą najpierw mięśni szkieletowych, później także serca.

Częstość występowania choroby w Polsce
- Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a – wyjaśniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM w Warszawie. – Najczęściej pacjenci diagnozowani są między 2. a 4. rokiem życia. Aby postawić prawidłowe rozpoznanie konieczne jest badanie genetyczne, dostępne w ramach NFZ w całej Polsce. Genetyczne potwierdzenie rozpoznania ma bardzo duże znaczenie, ponieważ może mieć wpływ na wybór sposobu leczenia nowoczesnymi terapiami, zarówno już zarejestrowanymi w Europie, jak i tymi, które są jeszcze w trakcie badań klinicznych – powiedziała.

Jak zaznaczyła prof. Kostera-Pruszczyk, dzięki nowoczesnej diagnostyce nie trzeba już wykonywać inwazyjnych badań takich jak biopsje mięśni. Rozpoznanie dystrofii typu Duchenne’a jest wskazaniem do objęcia dziecka skoordynowaną opieką lekarzy specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy, zależnie od wieku i potrzeb pacjenta. Duże znaczenie ma ochrona przed infekcjami i szczepienia ochronne.

- Jest bardzo ważne, aby leczeniem pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a zajmował się doświadczony zespół. Celem terapii uwzględniającej indywidualne potrzeby jest zapewnienie jak najdłuższej sprawności i poprawa jakości życia – podkreśliła prof. Kostera-Pruszczyk.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a nie daje praktycznie żadnych objawów tuż po urodzeniu się dziecka. Pierwsze symptomy pojawiają się około 18. miesiąca: powiększone mięśnie łydek, częste upadki. Dziecko nie skacze, nie biega, wyraźnie odstaje ruchowo od rówieśników. W wieku 2-3 lat zauważalne jest osłabienie mięśni tułowia, rąk i nóg.

W wieku 4-9 lat zaobserwować można charakterystyczny kaczkowaty chód, tendencję do chodzenia na palcach i wysuwania brzucha do przodu. W wieku 10-13 lat chorzy zwykle przestają chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, najpierw manualnego, następnie elektrycznego. Około 15. roku życia silna skolioza wymaga operacyjnego wstawienia implantu stabilizującego kręgosłup na całej długości. W okolicach 17. roku życia z powodu problemów z oddychaniem konieczne staje się używanie respiratora, a następnie założenie rurki do żołądka w celu odżywiania pacjenta. W zaawansowanym stadium choroby dochodzi do kardiomiopatii - nieodwracalnego uszkodzenia mięśnia sercowego.

Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na niepełnosprawność i wczesną śmierć − zwykle w drugiej/trzeciej dekadzie życia. Przyczyną śmierci jest najczęściej niewydolność oddechowa lub niewydolność krążenia.

Wykluczenie społeczne
Osoby chore i ich rodziny spotykają się nie tylko z dolegliwościami fizycznymi, ale także z wykluczeniem społecznym. To jeden z głównych tematów, jakim poświęcony został tegoroczny Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a, który obchodzony jest 7 września.

- Tempo progresji dystrofii mięśniowej Duchenne’a i stopień ciężkości jej przebiegu jest kwestią bardzo indywidualną, jednak bardzo ważne jest wcześnie rozpoczęte leczenie, zarówno systematyczna rehabilitacja ruchowa, jak i leczenie farmakologiczne. Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety ma również skutki uboczne. Na ten moment istnieje jeden zarejestrowany w Europie lek – ataluren, który daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia – mówiła dr n. med. Karolina Śledzińska z Oddziału Patologii Noworodka, Niemowlęcia i Chorób Metabolicznych Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

- Samo zahamowanie lub nawet spowolnienie postępu choroby byłoby już ogromnym sukcesem – ocenia Jacek Sztajnke, wiceprezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, a prywatnie ojciec 25-letniego Patryka chorego na DMD.

- Ważna dla nas - rodzin pacjentów z DMD - jest, oprócz dostępu do nowoczesnych terapii i kompleksowej opieki, również współpraca między ośrodkami, fundacjami, wymiana doświadczeń z innymi rodzinami, wzajemne wspieranie się w trudnej codzienności – dodaje.

Podczas spotkania miała miejsce premiera filmu edukacyjnego „Chcemy marzyć dłużej … życie z dystrofią mięśniową Duchenne’a” z udziałem pacjentów, obrazującego codzienność chłopców chorych na DMD na różnych etapach rozwoju choroby. Konferencji towarzyszyła wystawa zdjęć autorstwa Arkadiusza Suligi, chorującego na DMD, którego pasją jest grafika i fotografia.

Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy zaplanowała wiele wydarzeń lokalnych, mających na celu budowanie świadomości na temat dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

źródło: www.niepelnosprawni.pl