23 września odbędzie się I Ogólnopolski Zlot Aniołków - spotkanie mające na celu integrację społeczności chorych na zespół Angelmana. Według deklaracji, wydarzenie zgromadzi kilkuset uczestników z różnych stron kraju, którzy wymienią się doświadczeniami w radzeniu sobie z chorobą, a także zbudują więzi i wzajemne relacje

Wyjątkowy czas
Pierwsza edycja Zlotu odbędzie się w podwarszawskiej agroturystyce "Pod Kogutem" i jest organizowana przez Projekt Zespół Angelmana – inicjatywę rodziców i naukowców, mającą na celu szeroko rozumianą poprawę sytuacji chorych na zespół Angelmana i ich rodzin w Polsce.

- Nasze aniołki często po raz pierwszy będą mogły spotkać inne osoby dotknięte zespołem Angelmana, a zdrowe rodzeństwo pozna inne dzieci jak brat czy siostra. My – rodzice, opiekunowie i najbliżsi, którzy często wymieniamy się swoimi doświadczeniami na internetowym forum, będziemy mogli się poznać osobiście i po ludzku porozmawiać – mówi Ewa Patelska, jedna z organizatorek.

Dzięki obecności dr Kacpra Łukasiewicza, przybliżone zostaną założenia Projektu ZA, sukcesy jakie już udało się osiągnąć i plany na przyszłość. Poruszony zostanie również wątek prac firm farmaceutycznych nad lekami na zespół Angelmana.

Wykorzystać możliwości
Projekt Zespół Angelmana, pod okiem i przy współpracy z naukowcami, bardzo intensywnie działa na rzecz badań populacyjnych w Polsce nad tą rzadką chorobą. Aktualnie jego głównym celem jest stworzenie polskiego rejestru chorych, który będzie punktem wyjścia do wielu działań. Cały czas trwa zbiórka środków w tym właśnie celu, która będzie promowana również w trakcie wydarzenia.

Organizatorzy mają nadzieję, że wydarzenie będzie cykliczne i na stałe wpisze się w kalendarz ważnych dat dla chorych na ZA, ich rodzin, Fundacji FAST Poland i wybitnych specjalistów, którzy badają ten zespół.

Wiedzieć, wspierać, pomagać
Zespół Angelmana jest ciężką neurogenetyczną chorobą, której objawy i cechy charakterystyczne są bardzo zbliżone do tych spotykanych w autyzmie, mózgowym porażeniu dziecięcym czy zespole Prader-Willi. Ze względu na te podobieństwa nieprawidłowa diagnoza jest częstym problemem. Opóźnione lub błędne zdiagnozowanie powoduje utratę możliwości wczesnej interwencji terapeutycznej, trudności w spersonalizowaniu oferowanych dziecku terapii a także utrudnienie dostępu do właściwego leczenia.

Objawy zespołu Angelmana:

Opóźnienie rozwoju – różne w zależności od osoby.
Napady padaczkowe.
Wesołe usposobienie – częste śmianie się, uśmiechanie, łatwość ekscytacji.
Brak mowy, chociaż niektóre z dzieci z zespołem Angelmana są w stanie wymówić do niewielką ilość słów.
Opóźniony, niestabilny chód, zaburzenia równowagi.
Zlot w założeniu ma wspierać chorych na ZA i ich rodziny. To szansa nie tylko na zdobycie najnowszej wiedzy dotyczącej radzenia sobie z tą (póki co) nieuleczalną chorobą, ale także możliwość integracji z innymi rodzinami i otrzymania wsparcia.

źródło: www.niepelnosprawni.pl